Test Nifty

Prenatalne testy genetyczne dostarczają przyszłym rodzicom informacji o tym, czy ich płód ma określone zaburzenia genetyczne.

Zaburzenia genetyczne są spowodowane zmianami w genach lub chromosomach danej osoby. Aneuploidia to stan, w którym brakuje lub są dodatkowe chromosomy. W trisomii występuje dodatkowy chromosom. W monosomii brakuje chromosomu. Zaburzenia dziedziczne są spowodowane zmianami w genach zwanych mutacjami. Zaburzenia dziedziczne obejmują niedokrwistość sierpowatokrwinkową, mukowiscydozę, chorobę Tay-Sachsa i wiele innych. Test Nifty jest oparty na badaniu DNA dziecka.

DNA bezkomórkowe to niewielka ilość DNA, która jest uwalniana z łożyska do krwiobiegu ciężarnej kobiety. Wolne od komórek DNA w próbce krwi kobiety może być zbadane pod kątem zespołu Downa, zespołu Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa i problemów z liczbą chromosomów płci. Ten test Nifty można wykonać od 10 tygodnia ciąży. Uzyskanie wyników zajmuje około 1 tygodnia. Po pozytywnym wyniku testu bezkomórkowego DNA należy wykonać test diagnostyczny z amniopunkcją lub CVS.